谷歌研究团队与加州大学圣克鲁兹分校的研究人员联合推出了 DeepSomatic，这是一种创新的人工智能模型，旨在识别癌细胞中的基因变异。在与儿童医疗中心的合作研究中，DeepSomatic 成功发现了其他工具未能识别的 10 种小儿白血病细胞变异。
DeepSomatic 采用了一种针对癌症基因组的小型变异调用器，能够兼容 Illumina 短读段、PacBioHiFi 长读段和 OxfordNanopore 长读段。这一方法在 DeepVariant 的基础上进行了扩展，能够检测单核苷酸变异 （SNV） 和小插入缺失 (indels)，支持
DeepSomatic 的工作原理是将对齐后的读段转换为图像般的张量，这些张量编码了堆叠情况、基础质量和对齐上下文。通过卷积神经网络，模型对候选位点进行分类，判定其为体细胞变异或非变异，最终生成 VCF 或 gVCF 文件。这种设计使得 DeepSomatic 在技术平台上具有高度的适应性，因为该张量能够总结不同技术间的局部单倍型和错误模式。
在数据集和基准测试方面，DeepSomatic 使用 CASTLE（癌症标准长读段评估） 数据集进行训练和评估。该数据集包含 6 对匹配的
结果显示，DeepSomatic 在单核苷酸变异和小插入缺失的检测上都优于目前广泛使用的方法。例如，在 Illumina 测序的插入缺失方面，DeepSomatic 达到了约 90% 的 F1 分数，而其他方法仅为 80%; 在 PacBio 测序中，DeepSomatic 的 F1 分数超过 80%。研究团队还报告了 329，011 个体细胞变异的发现，进一步验证了 DeepSomatic 在插入缺失检测方面的强大能力。
研究:https://research.google/blog/using-ai-to-identify-genetic-variants-in-tumors-with-deepsomatic/
划重点:
🌟DeepSomatic 能够识别多种癌细胞基因变异，涵盖多种测序平台。
🔍该模型采用卷积神经网络，将读取信息转化为图像张量，确保准确性与一致性。
📊在基准测试中，DeepSomatic 的检测精度明显优于现有主流方法，尤其是在插入缺失的检测上。
